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肝豆状核变性

浏览: 作者:杨健康 来源:天津体检中心 时间:2023-06-09 分类:健康常识
一位初中生近一年发现肢体发僵动作缓慢,还出现震颤,到医院神经内科检查发现肝功能异常,头核磁检查双侧大脑豆状核部位有异常信号,在眼科检查发现眼睛角膜周围有讷色环状沉着物医生考虑她可能得了一种遗传病

  一位初中生近一年发现肢体发僵、动作缓慢,还出现震颤,到医院神经内科检查,发现肝功能异常,头核磁检查双侧大脑豆状核部位有异常信号,在眼科检查发现眼睛角膜周围有讷色环状沉着物,医生考虑她可能得了一种遗传病。

  一、肝豆状核变性(Wilson病)

  肝豆状核变性又称Wilson病,是一种单基因常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍性疾病,最早由英国医生Wilson描述。该病致病基因为ATP7B,该基因突变导致的P型ATP 酶的功能缺陷,导致铜蓝蛋白合成减少和铜排泄障碍,过量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器,从而出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环等表现。该病在世界范围的患病率为(0.5 ~3)/10万,杂合子携带率约为1/500。早期诊断并及时治疗,多数患者的病情可有效控制,甚至可以终生不出现症状。相反如果延误诊断治疗可能造成严重的脑功能障碍和肝功能呢衰竭。肝功能反复异常没重视,发展成了肝硬化

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  二、肝豆状核变性的临床表现

  Wilson病存在于各个年龄阶段,但大多在5~35岁发病。临床表现包括神经精神症状、肝损害和其他系统损伤,神经精神表现有肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常等。铜离子蓄积在其他系统亦表现出相应的功能异常,如肝功能异常、肾脏损害、骨关节病、心肌损害、肌病等。青年女性患者可出现月经失调、不孕和反复流产等。

  三、怀疑肝豆状核变性应进行的检查

  对任何不明原因的肝脏疾病、锥体外系症状(肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓等)或精神异常的患者,都应考虑到该病的可能。Wilson病诊断主要依靠临床表现、头MRI、肝功能和腹部B超,铜代谢相关检验(血清铜蓝蛋白、24小时尿铜)角膜色素环及ATP7B基因诊断。

  四、肝豆状核变性的治疗和预后

  帕金森病具体症状以静止性震颤、动作迟缓及减少、肌张力增高、姿势不稳等为主要特征。

  Wilson病是少数可治疗性遗传疾病之一,治疗原则应做到早期治疗,终身治疗,终身监测,如果早期规范治疗,可以终生维持正常生活和工作。

  1.饮食控制

  一旦发现罹患 Wilson病,应立即开始低铜饮食。避免进食下列含铜量高的食物:各种动物内脏和血,贝壳类,软体动物,虾蟹类,坚果类,各种豆类及其制品,草类,腊肉、鸭肉、鹅肉,燕麦、荞麦、小米,紫菜、蒜、芋头、山药、百合,猕猴桃,巧克力,可可、咖啡、茶叶,龙骨、蜈蚣、全蝎等中药。天津体检专家建议高氨基酸或高蛋白饮食,勿用铜制的食具及用具。

  2.药物治疗

  目前常应用的药物有青霉胺、二疏丁二酸胶囊、曲恩汀等促进铜离子排出,锌剂阻止铜的吸收。青霉胺是最常用的药物,服用期间应注意补充维生素B6。这些药物一定在专科医生的指导下服用,并定期监测。针对患者的神经系统症状可以给予对症治疗。

  3.结婚生育

  Wilson病患者经过治疗症状稳定后可正常结婚和生育,但应告知患者其配偶应进行ATP7B基因筛查以除外携带者可能性。若配偶为携带者,则需进行产前基因诊断检测。生育了Wilson病患者的夫妇再次生育时,建议行产前基因诊断。女性Wilson病患者在怀孕前应尽量将体内残余的铜排出体外并达到理想状态,怀孕期间可继续服用锌制剂,但不推荐孕期和哺乳期服用D-青霉胺。

  天津体检专家胡冠群医生提醒您,Wilson 病作为少数可治疗的神经遗传病之一,经过长期规范治疗,患者的寿命可大幅延长。尤其是在疾病早期及时干预,部分患者可完全回归正常的工作生活。


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